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Differenzierte Pränataldiagnostik
Während der Schwangerschaft ist es möglich, zu bestimmten Zeitpunkten anhand der differenzierten Pränataldiagnostik Untersuchungen des Feten durchzuführen, wenn diese von den Eltern gewünscht sind. Mithilfe fortschreitender Ultraschalltechnologie und neuen genetischen Testverfahren ist eine Aussage über das Wohlbefinden des oder der Feten zu einem immer früheren Zeitpunkt möglich.
Diese Pränataltests sollten die werdenden Eltern vor Durchführung mit uns ausführlich besprechen, um die Zielsetzung und Risiken der jeweiligen Diagnostik zu verstehen.
Nach Erhalt des Endergebnisses der Feindiagnostik wird das weitere schrittweise Vorgehen mit der Schwangeren bzw. dem Ehepaar besprochen.
Nichtinvasive diagnostische Möglichkeiten
Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)
Die Abnahme von mütterlichem Blut macht es möglich, den fetalen Chromosomensatz zu analysieren. Die Anzahl der fetalen Chromosomen werden ausgezählt, so dass mit bis zu 99-prozentiger Sicherheit Erkrankungen wie eine Trisomie 21 (M. Down), Trisomie 13 und 18 ausgeschlossen werden können. Diese Testverfahren machen es allerdings bis dato nicht möglich, defekte Chromosomen, also Strukturauffälligkeiten zu erkennen; des Weiteren sind keine Stoffwechselerkrankungen auf diesem Wege erkennbar.
Wir führen den nicht invasiven Pränataltest vorzugsweise in der 12+0 bis 13+0 Woche durch, um parallel eine frühe Ultraschalldiagnostik zum Ausschluss fetaler Fehlbildungen durchzuführen. Die alleinige Diagnostik ohne Ultraschall lehnen wir grundsätzlich ab, um die werdende Mutter differenziert beraten zu können.
Das Endergebnis liegt nach ca. 10 Tagen vor.
Der NIPT kann mit Indikationsstellung von der Krankenkasse getragen werden.
Ersttrimesterscreening, Nackenfaltenmessung (NT-Messung)
Die Nackenfaltenmessung ist zwischen der 11+0 und 13+6 Woche bei einer fetalen Scheitelsteißlänge von 45 mm bis 84 mm durchführbar.
Es handelt sich um eine Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Nackenmuskulatur, die in unterschiedlicher Ausprägung bei jedem Feten nachweisbar ist. Unserer Meinung nach ist der beste Zeitpunkt zwischen der 12+0 und 13+2 Woche, um optimale Messergebnisse bei der Nackenfaltenmessung zu erzielen.
Die Untersuchung erfolgt meist durch Ultraschall über den Bauch, in seltenen Fällen oder zur ergänzenden Diagnostik über die Scheide.
Neben der differenzierten frühen Organdiagnostik werden folgende Messparameter via Ultraschall erhoben:
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Scheitelsteißlänge
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Nackenfaltenmessung
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Nasenbeinnachweis
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ggf. Trikuspidalklappenverschluß (Blutflussmuster rechte Herzklappe)
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ggf. Blutfluss im Ductus venosus ( Lebernahes Blutgefäß)
Aus dem mütterlichen Blut werden zwei Hormone bestimmt (freies ß-HCG, PAPP A). Nach Erhalt dieser biochemischen Werte vom Labor werden sämtliche Werte in Kombination mit dem mütterlichen Alter in ein Computerprogramm eingebeben und das individuelle Risiko der Schwangeren berechnet.
Das Testergebnis liegt nach ca. 4 Tagen vor und gibt nur eine statistische Wahrscheinlichkeit, mit bis zu 95-prozentiger Sicherheit wieder, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (M. Down), Trisomie 13 oder Trisomie 18 besteht.
Fetaler Organultraschall ( DEGUM II – Fehlbildungsdiagnostik)
Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche werden sämtliche Organsysteme des Feten per hoch auflösendem Ultraschall untersucht, um Organfehlbildungen oder Entwicklungsstörungen zu erkennen. Neben Fruchtwassermenge, Nabelschnur und Plazentasitz und -aufbau erfolgt die anatomische Feindiagnostik des Feten:
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Gehirnanatomie, das fetale Gesicht, Wirbelsäule
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der Brustkorb mit Sitz von Herz und Lunge
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der Bauchraum mit Lage von Magen, Darm, Nieren, Blase
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Arme und Beine mit Händen und Füßen.
Fetale Echokardiographie (Herzultraschall)
Das fetale Herz ist anatomisch noch anders aufgebaut als das Herz eines Erwachsenen. Eine erste Frühdiagnostik ist bereits im Rahmen des Ersttrimesterscreenings möglich. Die fetale Herzentwicklung sollte abschließend in der 24. Woche erfolgen, um die Anatomie und die Blutflussrichtungen zu beschreiben.
Angeborene Herzfehler sind die häufigsten Malformationen bei Neugeborenen mit einer Häufigkeit von 1:100, insbesondere bei Diabetikern oder bei familiärer Anamnese.
Sollte ein Herzfehler diagnostiziert werden, wird neben der erneuten fetalen Organdiagnostik mit dem betroffenen Paar das weitere Vorgehen wie z.B. einer Fruchtwasseruntersuchung zum Ausschluss genetischer Erkrankungen besprochen.
Die Vorstellung in einem Herzzentrum und die differenzierte Geburtsplanung werden diskutiert.
Fetaler Gefäßdoppler (Durchblutungs-/ Versorgungsmessung)
Diese Untersuchung dient der fetalen Zustandsbeschreibung und wird meist zwischen der 26. bis 36. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um zu erfassen, ob das fetale Wachstum zeitgerecht, die Fruchtwassermenge ausreichend und die Versorgung des Kindes über den Mutterkuchen (Plazenta) gewährleistet ist.
Bei Bluthochdruck, zunehmender Ödembildung und erhöhter Eiweißausscheidung im Urin, sowie ggf. veränderten Blutwerten der Schwangeren könnte es sich um eine Präeklampsie handeln, die mit einer Unterversorgung des Feten einhergehen würde.
Der Gefäßdoppler kann als ein Frühwarnsystem einer drohenden kindlichen Unterversorgung dienen, um so eine engmaschigere Überwachung oder eine vorzeitige Entbindung zum Schutze des Kindes herbeizuführen. Unauffällige Ergebnisse wirken psychisch beruhigend auf die werdende Mutter.
3D/4D- Ultraschall
Die fetale Fehlbildungs- und Zustandsdiagnostik des Feten erfolgt zweidimensional. Zunehmend wird bei bestimmten Fragestellungen wie z.B. dem Nachweis einer Lippenkiefergaumenspalte, Hirnfehlbildungen oder komplexen Herzfehlern der dreidimensionale Ultraschall eingesetzt.
Neben dieser medizinischen Indikation ist es für das Paar ein emotional sehr schönes Ereignis, ihr Kind in der Frühschwangerschaft über die Scheide oder in der zweiten Schwangerschaftshälfte über den Bauch lebensecht vor sich zu sehen. Bewegungsmuster, Mimik und Schlucken des Kindes können bildlich festgehalten werden.
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